EB ni nini?

Jina linatokana na 'epidermis'- tabaka la nje la ngozi'lysis' - mgawanyiko wa seli na'bullosa'- malengelenge.

Kuna watu wengi aina tofauti za EB, zote zimeainishwa chini ya aina nne kuu kuanzia ile isiyo kali, ambayo mikono na miguu pekee ndiyo huathirika, hadi kali zaidi, ambayo inaweza kuwa na athari mbaya kwa sehemu yoyote ya mwili na kusababisha ulemavu na maumivu ya maisha yote. Katika hali mbaya EB inaweza kusikitisha kuwa mbaya.

EB haiambukizi na haiwezi kupitishwa kupitia mawasiliano.

Uhuishaji wetu unaonyesha jinsi maisha yanavyoweza kuwa kwa watu wanaoishi na EB lakini pia inashiriki fursa iliyopo ya kuboresha kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha kupitia ununuaji wa dawa za kulevya.

Yaliyomo:

• Watu wanapataje EB?
• Aina tofauti za EB
• Dalili za EB
• EB inatambuliwaje?
• Dominant na Recessive alielezea
• EB inatibiwaje?
• Je, kuishi na EB ni nini?
• Nifanye nini ikiwa nadhani nina EB?
• rasilimali

Watu wanapataje EB?  

EB hurithiwa kupitia jeni yenye hitilafu (mutation ya jeni), ambayo ina maana kwamba ngozi haiwezi kushikamana pamoja, hivyo kiwewe au msuguano wowote unaweza kusababisha malengelenge yenye uchungu, ambayo husababisha majeraha wazi na makovu. Inaweza pia kuathiri utando wa ndani na viungo. 

Kila mtu ana nakala mbili za kila jeni - moja kutoka kwa kila mzazi. Kila chembe ya urithi imefanyizwa na DNA, ambayo ina maagizo ya kutengeneza protini muhimu, ambazo baadhi yake huunganisha tabaka za ngozi yetu. Mabadiliko ya jeni (jeni zenye kasoro) ni mabadiliko ya kudumu katika mlolongo wa DNA. Katika EB, jeni yenye hitilafu inamaanisha eneo lililoathiriwa halina protini muhimu inayohusika na kuunganisha ngozi, na kusababisha kuvunjika kwa urahisi. 

EB inaweza kuwa kutawala au kupindukia, kulingana na ikiwa jeni moja au zote mbili katika jozi zina kasoro.

Jeni/jeni mbovu na kukosa protini kunaweza kutokea katika tabaka tofauti kwenye ngozi, ambayo ndiyo huamuru aina ya EB. 

Aina tofauti za EB 

Kwa sasa kuna aina nyingi tofauti za EB, zenye jeni nyingi zinazojulikana kwa msingi wa aina hizi ndogo. Aina ndogo hizi kwa sasa ziko chini aina nne kuu za EB kutambuliwa kulingana na eneo la jeni mbovu na kukosa protini ndani ya tabaka tofauti za ngozi.

Bofya hapa chini ili kuelewa dalili na sifa za kila aina.

EB simplex (EBS)

Aina ya kawaida na ya kawaida ya EB yenye ukali ambapo ukosefu wa protini na udhaifu hutokea ndani ya safu ya juu ya ngozi - epidermis. 70% ya visa vyote vya EB ni EB Simplex.

  
Dystrophic EB (DEB)

Inaweza kuwa nyepesi au kali (ya kutawala au ya kupita kiasi). Ukosefu wa protini na udhaifu hutokea chini ya utando wa basement ndani ya dermis ya juu. 25% ya visa vyote vya EB ni Dystrophic EB.

Junctional EB (JEB)

Aina nadra ya ukali wa wastani wa EB, ambapo protini inayokosekana na udhaifu hutokea na muundo unaoweka tabaka za epidermis na dermis pamoja - membrane ya chini. 5% ya kesi zote za EB ni Junctional EB.

Kindler EB (KEB)

Imetajwa hivyo kutokana na jeni mbovu kuwajibika kwa taarifa inayohitajika kuzalisha protini ya Kindlin1. Aina hii ya EB ni nadra sana lakini udhaifu unaweza kutokea katika viwango vingi vya ngozi.

Rejea juu 

Dalili za EB 

Dalili zinaweza kuwa tofauti na zinaweza kuwa nyepesi hadi kali kulingana na aina ya EB. Dalili za kawaida ni:

• kugusa kidogo kunaweza kusababisha kupasuka kwa uchungu na kupasuka kwa ngozi 
• uponyaji wa malengelenge unaweza kusababisha maumivu, kuwasha kali na makovu
• katika aina zisizo kali za EB, malengelenge yanaweza kutokea hasa kwenye mikono na miguu na kusababisha matatizo ya kutembea na shughuli nyingine za kila siku.
• malengelenge yaliyoenea katika hali mbaya zaidi yanaweza kufanya ngozi kuwa katika hatari ya kuambukizwa na makovu makubwa yanaweza kutokea
• katika hali mbaya, malengelenge yanaweza kutokea kwa mwili wote na hata kwenye viungo vya ndani. Inaweza pia kumaanisha hatari kubwa ya kupata saratani ya ngozi
• Changamoto kuu inayowakabili watu wenye EB kila siku ni maumivu na kuwasha ambayo hutokea kama matokeo ya uvimbe.  

EB inatambuliwaje? 

Uchunguzi wa kimaabara ni muhimu ili kutambua na kupata jeni yenye kasoro, ambayo itaamua aina ya EB. Uchunguzi wa sampuli ya ngozi unaweza kufanywa mwanzoni na mara nyingi ni hatua ya kwanza kwa watoto wachanga. Uchunguzi wa ujauzito pia unawezekana.  

Timu za watoto wachanga, Madaktari wa Afya, Madaktari wa Ngozi au timu za wataalamu wa huduma ya afya ya EB zitaweza kushauri ni njia gani ya utambuzi inayofaa zaidi katika hali za mtu binafsi. Unaweza kusoma zaidi kwenye njia tofauti za utambuzi hapa. 

Ikiwa wewe au mwanafamilia mmegunduliwa kuwa na EB hivi majuzi, tunaweza kukusaidia kupata usaidizi unaohitaji, tafadhali wasiliana na Timu yetu ya Usaidizi wa Jamii.

EB inatibiwaje? 

Kwa sasa hakuna tiba inayojulikana ya EB lakini kuna matibabu yanayolenga kusaidia kupunguza baadhi ya dalili zinazodhoofisha. Katika DEBRA UK, kazi yetu inalenga kufadhili utafiti ili kupata matibabu mapya na tiba, pamoja na kutoa usaidizi kwa watu wanaoishi na EB ili kuboresha ubora wa maisha yao kupitia huduma bora za afya, upatikanaji wa habari na huduma ya kupumzika. Pata maelezo zaidi kuhusu chaguzi za matibabu, jinsi tunavyounga mkono jumuiya ya EB na miradi ya utafiti tunafadhili.

Je, kuishi na EB ni nini? 

Unapokuwa na EB, mambo mengi yamezuiwa. Unapaswa kufikiria juu ya kila jambo unalofanya. Watoto wengine si lazima wafanye hivyo.

Fazeel, anayeishi na DEB

rasilimali

Rudi juu ya ukurasa