Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB)

Kila mtu ana nakala mbili za kila jeni, mabadiliko ya jeni ambayo husababisha EB yanaweza kuwa katika jeni moja au zote mbili katika jozi. DEB inaweza kurithiwa kwa wingi au kupita kiasi, aina kuu za EB kwa kawaida huwa si kali kuliko kuzidisha kupita kiasi.

Dominant EB inamaanisha wamerithi jeni moja yenye kasoro kutoka kwa mzazi mmoja, ambayo inakuwa jeni kuu, ilhali jeni nyingine katika jozi ni ya kawaida.

EB iliyopitiliza ni wakati mtu amerithi jeni mbili mbovu - moja kutoka kwa kila mzazi. EB iliyopitiliza kwa kawaida huwa kali zaidi kuliko aina kuu na inaweza kuleta mshtuko mkubwa kwani wazazi wanaweza kuwa wabebaji bila kuonyesha dalili wenyewe.

Kuna aina mbili kuu za DEB zilizo na dalili tofauti. Kwa kawaida malengelenge huonekana wakati wa kuzaliwa au muda mfupi baadaye na inaweza kuathiri mwili mzima.

• Dominant Dystrophic EB (DDEB) kwa ujumla ni aina isiyo kali sana kati ya hizo mbili, ambapo malengelenge yanaweza kuwa kwenye mikono, viwiko na miguu lakini pia yanaweza kuenea. Makovu, milia (matuta meupe), misumari isiyo ya kawaida au isiyo ya kawaida ni ya kawaida. Maisha ya kawaida yanawezekana na anuwai ya matibabu zinapatikana kusaidia maumivu na kuwasha. Uwezekano wa mtoto kupata DDEB ni 50%. 
• DEB Recessive (RDEB) – (hapo awali Hallopeau-Siemens RDEB) – inachukuliwa kuwa mojawapo ya aina kali zaidi za EB yenye malengelenge yaliyoenea, ikiwa ni pamoja na ndani, ambayo yanaweza kuathiri macho, koo, matumbo na usagaji chakula kufanya maisha ya kila siku kuwa magumu sana. Vidole na vidole vinaweza kuungana pamoja kama matokeo ya tishu zenye kovu kujaribu kuponya malengelenge. Uwezekano wa mtoto kurithi RDEB kutoka kwa wazazi wa watoa huduma ni 25%.

Kwa sasa hakuna tiba ya EB, kazi yetu katika DEBRA inalenga kubadilisha hili. Hata hivyo, kuna matibabu yanayopatikana ambayo husaidia katika usimamizi wa maumivu na kuwasha . Tunafadhili miradi ya utafiti inayolenga kupata matibabu ya ziada pamoja na tiba, na Timu yetu ya Usaidizi wa Jamii ya EB imejitolea kuwasaidia wagonjwa na familia kukabiliana na changamoto zinazoletwa na EB.

Ikiwa wewe au mwanafamilia wako mmegunduliwa na DEB, mnaweza kuwasiliana na Timu yetu ya Usaidizi wa Jamii ya EB kwa usaidizi zaidi. Timu yetu inaunga mkono jamii nzima ya EB bila kujali aina au ukali wake; tuna chaguzi mbalimbali za usaidizi wa vitendo, kihisia na kifedha.

"Kwa mara ya kwanza nilimfahamu DEBRA muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa mwana wetu wa kwanza Finn ambaye alizaliwa na EB. Hali hiyo imepitishwa kwa upande wangu wa familia, na mimi mwenyewe ni mgonjwa wa hali hiyo, niligundua wakati wa ujauzito wangu kwamba nilikuwa na nafasi moja kati ya mbili ya kupitisha jeni.

Mwana wangu wa pili, aliyezaliwa mwaka mmoja baadaye, pia aligunduliwa na ugonjwa huo. Ilikuwa wakati wote wa ujauzito, na katika miezi hiyo ya kwanza ya kuogofya sana kama mzazi mpya, kwamba nilifahamu sana DEBRA na usaidizi wanaotoa kwa wagonjwa wa EB. Niliongozwa na kuungwa mkono na timu ya wauguzi wataalamu wa EB na washauri wa watoto ambao wanafadhiliwa kwa sehemu na DEBRA. Usaidizi wa DEBRA kwa familia yangu uliendelea huku wavulana wakigeuka kuwa watoto wachanga na kuendelea. DEBRA amekuwa mchezaji muhimu katika kuwasaidia kupata uhuru wao na uhuru wao.”

Simone, mjumbe wa bodi ya wadhamini, akiwa na DEB

Ikiwa una DEB, unaweza kutumia kadi yetu ya 'Nina DEB'. Hii hurahisisha kushiriki maelezo muhimu kuhusu aina yako ya EB na watu, kama vile wataalamu wa afya ikiwa unahudhuria miadi.

Kuna toleo la kidijitali la kadi hiyo ambalo unaweza kupakua hapa na kuhifadhi kama picha kwenye simu yako.

Ikiwa ungependa toleo la lebo ya mizigo ya kadi, tafadhali wasiliana na timu yetu ya Uanachama ili kuomba moja.

Pakua kadi yako ya kidijitali ya 'Nina DEB'