Jinsi matibabu ya EB yanavyofanya kazi

Tiba ya jeni ni njia ya kutibu a hali ya kimaumbile kwa kurekebisha makosa katika jeni za mtu kwamba wanawajibika kwa dalili zao. Hii ni tofauti na kutibu dalili za mtu binafsi. Jeni ni mapishi ya protini ambayo miili yetu ni imetengenezwa na. Wanaweza kuwa na makosa ndani yao ambayo huzuia protini zinazofanya kazi zisitengenezwe. Wakati mwili wa mtu hawawezi kutengeneza protini fulani za ngozi, hii husababisha dalili za EB. 

Tiba ya jeni hutumia michakato ya asili kutoka kwa virusi na bakteria kuunda jeni zinazofanya kazi na kuziweka kwenye seli ambapo jeni haipo au imevunjika. Hili linaweza kufanywa ama kwa kuchukua sampuli ya seli za mtu kwenye maabara ili kufanya marekebisho ya vinasaba kisha kuzirudisha (hii inaitwa ex vivo) au kwa kumtibu mtu moja kwa moja kwa sindano au jeli inayoweka jeni inayofanya kazi kwenye seli. katika miili yao wanaohitaji (hii inaitwa in vivo).  

Kuingiza jeni mpya kwenye seli zetu kunaweza kuwa vigumu lakini jeni mpya na sahihi inapowekwa kwenye seli za mtu inaweza kutumiwa na seli kuanza kutengeneza protini iliyokuwa haipo. 

Virusi mara nyingi hutumiwa kuweka jeni mpya kwenye seli kwa sababu hivi ndivyo wanavyofanya kawaida. Tiba ya jeni hufanya virusi kutokuwa na madhara kwa kuondoa uwezo wake wa kujirudia. Hufanya virusi kuwa muhimu kwa kuchukua nafasi ya jeni ambazo ingeweka kwenye seli zetu ili kutufanya wagonjwa kwa kutumia jeni mpya ambayo itatufanya kuwa na afya njema. Njia nyingine ya kupata jeni kwenye seli zetu inahusisha kuzipaka mafuta au protini. Jeni zenyewe huharibiwa kwa urahisi na mwanga wa jua na protini za asili zinazoitwa vimeng'enya. 

Video hii kutoka kwa Jumuiya ya Amerika ya Tiba ya Jeni na Kiini inaelezea tiba ya jeni:  

Virusi tofauti hutumiwa kuweka jeni kubwa au ndogo (mapishi ya protini ndefu au fupi) kwenye seli zetu. 

Virusi hivi vimebadilishwa hivyo haviwezi kutufanya wagonjwa, lakini huenda tayari tumekuwa na ugonjwa unaosababishwa na aina ya virusi vinavyotumika kwa tiba ya jeni. Hii inamaanisha kuwa tunaweza kuwa na athari ya kinga kwa tiba ya vivo kwa kutumia aina hiyo ya virusi. Tunaweza pia kuwa na athari ya kinga ikiwa tiba ya jeni ya vivo inarudiwa. Tiba ya jeni haitafanya kazi vizuri ndani ya miili yetu ikiwa mfumo wetu wa kinga utaharibu virusi vya tiba ya jeni kabla ya kuwasilisha jeni mpya kwa seli zetu.  

Wakati mwingine mfumo wetu wa kinga humenyuka kwa protini mpya, sahihi kana kwamba ni kijidudu. Watafiti lazima waangalie kuwa tiba ya jeni haisababishi majibu ya kinga. 

Baadhi ya aina za tiba ya jeni hulenga kuwa matibabu moja huku nyingine zitahitaji utumizi unaorudiwa. 

Ngozi inafanywa upya kila wakati; seli za ngozi za zamani hufa na kupunguka na seli mpya huzibadilisha. Seli hizo mpya hutoka ndani kabisa ya ngozi ambapo seli hukua, na kutengeneza nakala mpya ya jeni zao zote kisha kugawanyika katika mbili mara kwa mara ili kuendelea kuunda seli mpya za ngozi. 

Seli ambazo zimewekewa jeni mpya ndani yake na tiba ya jeni kwa kawaida zitakufa na kubadilishwa na seli mpya zaidi hivyo tiba ya jeni inaweza kuhitaji kurudiwa. Jeni mpya itanakiliwa kwenye seli mpya ikiwa tu imekuwa sehemu ya kromosomu zetu. Hii inaitwa ushirikiano.  

Chromosome ni vipande virefu vya DNA vilivyozikwa ndani kabisa ya seli zetu na kila jeni zetu ni sehemu ya mojawapo ya kromosomu hizi. Ikiwa tunafikiria kila jeni kama 'kichocheo' cha kutengeneza moja ya protini ambazo miili yetu imeundwa kutoka kwayo, kila kromosomu ni kama kitabu cha mapishi. Kubandika kichocheo kipya kwenye mojawapo ya vitabu vya mapishi kunamaanisha kwamba kitanakiliwa. 

Baadhi ya matibabu ya jeni yataunganisha jeni mpya kwenye kromosomu, na baadhi hayataunganisha. Hii inaweza kubadilisha muda ambao matibabu hufanya kazi ili kudhibiti dalili. 

Jeni mpya ikiunganishwa, ni muhimu isikatize jeni nyingine yoyote na kuzizuia kufanya kazi. Hebu wazia kubandika kichocheo kipya kimakosa juu ya sehemu ya kichocheo kingine. Watafiti lazima wahakikishe kwamba matibabu ya jeni hayatasababisha makosa katika jeni nyingine zozote zilizopo. 

Uhariri wa jeni ni aina ya tiba ya jeni ambayo inategemea mbinu za asili zinazotumiwa na bakteria kujikinga na virusi. Unaweza kusoma kwa undani zaidi juu yake hapa.

Badala ya kutoa kichocheo kipya cha chembe za urithi kwa seli ili ziweze kutengeneza protini iliyokosa, uhariri wa jeni ni njia ya kurekebisha jeni iliyopo, iliyovunjika ili kusahihisha mapishi ya mtu mwenyewe. 

Ni muhimu kwamba mchakato haufanyi mabadiliko popote pengine ambayo yanaweza kuanzisha makosa mapya katika jeni nyingine. Ni muhimu pia kwamba hakuna mabadiliko yoyote yanayofanywa kwa yai au seli za manii ambayo inaweza kumaanisha mtoto anazaliwa na mabadiliko ya maumbile ambayo hawajakubali.  

Uhariri wa jeni unafanywa kama tiba ya jeni ya zamani badala ya matibabu ya vivo. Seli shina za mtu mwenyewe zinaweza kukusanywa, kusahihishwa makosa ya kijeni na kurejeshwa kwao. 

Video hii inaelezea aina ya uhariri wa jeni kwa kutumia mfumo wa CRISPR/Cas9: 

Baadhi ya matibabu yanayowezekana ya EB yanatokana na seli shina, aina mahususi ya seli ambayo mara nyingi huchukuliwa kutoka kwenye uboho lakini inaweza kutoka sehemu nyingine za mwili wa wafadhili pia, ambayo inaweza kujigeuza kuwa aina nyingine za seli. Matibabu ya tiba ya seli yanaweza kuweka seli shina kutoka kwa mtu ambaye hana EB kwenye mkondo wa damu wa mtu aliye na EB. Seli hizi zinaweza kusafiri hadi kwenye ngozi na sehemu zingine za mwili zilizoathiriwa na EB na kuwa seli ambazo zina uwezo wa kutengeneza protini inayokosekana ambayo husababisha dalili za EB. Hii inaweza kuwa njia ya kutibu dalili za EB kote mwili. 

Seli za mesenchymal stromal (MSCs) ni aina ya seli iliyo na sifa sawa na seli shina ambazo zinajaribiwa katika EB. 

Pata maelezo zaidi kuhusu seli za shina kwenye video hii: 

Tiba ya madawa ya kulevya ni wakati dalili zinatibiwa na vitu vinavyoathiri kikamilifu jinsi miili yetu inavyofanya kazi. Wanaweza kuwa katika kidonge tunachomeza, sindano kwenye ngozi au misuli, kuongezwa kwa sindano kwenye mkondo wa damu au cream, dawa, gel au tone la jicho. 

EB ni ugonjwa wa uchochezi, na madaktari wana ufahamu mzuri wa jinsi kuvimba hutokea katika miili yetu. Hii ina maana wanaweza kuchagua madawa ya kulevya ambayo kupunguza kuvimba katika hali nyingine repurpose kwa EB. 

Maumivu ya majeraha ya EB yanaweza kutibiwa kwa dawa za kupunguza maumivu au sedative. 

Video hii inaelezea jinsi dawa zinavyoweza kufanya kazi ndani ya miili yetu: 

Tiba ya protini inahusisha kuchukua nafasi ya protini ambayo haipo kwa watu walio na EB kwa sababu ya mabadiliko ya kijeni katika kichocheo kinachoisimba.  

Badala ya kubadilisha kichocheo cha maumbile kwa protini ya ngozi (tiba ya jeni), matibabu ya protini hujaribu kurudisha 'kiungo' cha protini kilichokosekana kwenye ngozi ambayo haifanyi kazi ipasavyo. Ni kama kujaribu kuongeza kujaza kwenye mkate wako baada ya kutoka kwenye oveni badala ya kubadilisha kichocheo cha pai iliyovunjika. Watafiti lazima waelewe jinsi ya kupata protini mahali inapohitaji kuwa. Hii inaweza kuwa kwa sindano, kupitia damu ambayo inaweza kuibeba mwilini au moja kwa moja kwa macho au majeraha ambapo ngozi haifanyi kazi kama kizuizi. 

Protini inayohitajika kwa matibabu ya protini inaweza kutengenezwa katika vifaa vya aina ya maabara ambapo bakteria au chembe chachu zilizo na kichocheo sahihi cha kijeni hukuzwa na kutumika kama viwanda vidogo vya protini. Teknolojia hii inaweza kuunda kwa ufanisi kiasi kikubwa cha protini ya binadamu. Kwa mfano, insulini ya binadamu inatolewa kwa njia hii ili kutibu mara kwa mara watu wenye ugonjwa wa kisukari.